新华社｜一位母亲守护罕见病双胞胎16年

今年春节，对双胞胎姐妹小帼、小睿一家而言格外温暖。得益于新版国家医保药品目录实施，春节前夕，这对患有罕见病脊髓性肌萎缩症的16岁姐妹第一次用上了靶向药。妈妈肖女士眼眶泛起热泪，从孩子确诊那天起，她就盼望这一天到来。

“无药可治”的阴云

罕见病就像一朵阴云，随着孩子的出生悄然笼罩在她们头上。

两姐妹2005年出生于广东省广州市。她们1岁的时候，肖女士就察觉到孩子的异样：经常睡觉，走路不稳。几经求医，却没有发现病因。

直到3岁时，姐妹俩确诊为脊髓性肌萎缩症，这是一种遗传性罕见病，在我国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000。

听到消息的那一刻，她一度绝望。有医生说，如果病情严重，患儿可能活不过3岁。经过进一步检查，中山大学附属第一医院神经科张成教授告诉她，所幸孩子患的分型并不会影响寿命，但遗憾的是，当时对于这一罕见病尚无特异性治疗药物可用。

这是一个不会疼痛，但全身力气会逐渐消失的疾病。姐姐小帼还记得，小学二年级一天放学后，她高兴地往家跑，想把考试取得的好成绩告诉父母。忽然，她的双腿一下子使不上劲，整个人摔倒在地上，无论怎么用力也站不起来。

一年后，她和妹妹失去了行走能力，坐上轮椅。中山大学附属第一医院神经科主治医生利婧说，姐妹俩在三年级之前还可以走路，随着病程进展，她们逐渐不能独立行走，只能靠轮椅，一些动作如自己梳头、穿衣等可能会越来越困难。

“不能让孩子的肌肉就这么萎缩了。”肖女士说，她和丈夫只能一边想方设法给姐妹俩补充营养、做康复训练，一边等待希望到来。

16年守护只为一个信念

在两个女儿的记忆里，16年来，她们一路长大感受着爱和关怀。

这背后，离不开妈妈一直以来的守护。

因为走不了路，姐妹俩在家的起居生活、在外上下楼梯都需要人背。肖女士和丈夫把她们从小背到大，如今体力已感到吃紧。后来为了方便姐妹俩上学，家里设法租下学校附近的一间商铺作为孩子上学期间的住所。为了减缓孩子肌肉萎缩，她带着孩子们不断尝试各种康复方法。

家里上有老、下有小，承受各种开销、看护压力，肖女士始终没有放弃工作。她说，自己是穷苦人家出身，只有努力工作才不让孩子们受委屈，同时也让孩子明白，未来要靠个人努力争取。

让夫妻俩欣慰的是，两个女儿早早懂事，读书也用心。姐妹俩说，她们主要的苦恼，就是不能像其他同学那样，下课后能立刻凑到老师身边请教问题。但她们没有气馁，通过不断阅读积累，姐姐对历史、政治等学科产生兴趣，妹妹更喜欢语文。

肖女士记得，读小学时孩子有一次对奶奶说，她们课间看着同学们做广播体操，心里好羡慕。“其实我好想跑一跑，像别的小朋友一样。”这句话让肖女士听得心酸。

面对眼前的困难，肖女士始终坚信，随着医学不断进步，这个罕见病终一定有药可治、两个女儿一定能得到救治。她也相信，在国家医疗保障体制的守护下，孩子们一定能用得上、用得起药。

“既然医生说这病不影响寿命，那就慢慢等，尽力让孩子吃好用好，希望她们能赶得上有药可治的一天。”肖女士说。

她等来了好消息。

新的转机、新的心愿

2021年12月，就读高一的小帼在网上看到一个视频，画面中，国家医保局药品谈判代表与企业代表正为了一款罕见病药品进行“灵魂砍价”。她当时并未意识到，这场谈判将成为姐妹俩治疗的转机。

1个月后，74种药品新增进入国家医保药品目录，其中就包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液。对于这个药，肖女士也有所耳闻。作为全球第一款脊髓性肌萎缩症的治疗药物，诺西那生钠打破了这一罕见病“无药可用”的窘境。

然而，这款药费用一度相当昂贵，将近70万元/针，仅前63天就要注射4针，往后每4个月注射1针，并且需长期注射。“何况我们家还是两个人要打，即使把房子卖了也用不起。”肖女士说。

如今纳入医保药品目录后，诺西那生钠费用降至3.3万元/针，让许多患者家庭看到了希望。

1月27日下午，两姐妹在中山大学附属第一医院注射了第一针诺西那生钠。用针筒抽取药水时，医生小心翼翼观察着药瓶是否完全抽尽，不让一点药水浪费。“如果持续用药，可以避免肌肉进一步萎缩，甚至可能逆转一部分丧失的运动功能。”利婧医生说。

这一针，对于姐妹俩一家人来说，是16年“等药”日子的结束，更是新生活的开端。“孩子用上了药，我们终于等到了这一天，这个年，我们家过得格外舒心。”肖女士说。

姐妹俩对将来也有了更多打算。“我和妹妹在成长过程中，感受到同学老师和社会的关心。比如平时坐轮椅出去，有时候不小心在台阶卡住了，常有人帮我们抬一把。”小帼说，自己希望以后能学有所成、服务社会。

目前我国有脊髓性肌萎缩症患者3万多人。1月1日新医保药品目录实施首日，就有北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的近20位脊髓性肌萎缩症患者接受了诺西那生钠治疗。

时代的一缕阳光，照到一个家庭就是一片晴空。

“如果女儿们以后生活能自理了，她们想去什么地方、想做什么事，我也放心多了。”肖女士说，“这样的日子有希望、有盼头。”