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平阴县人民医院口碑好吗
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范可尼贫血的发病率高吗
贫血的类型多种多样,有的很常见的,有的非常罕见,有的容易治疗,有的可危及生命。范可尼贫血是一种很罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,目前已被收录在第一批罕见病目录中。范可尼贫血的发病率不高,临床症状主要有出血倾向、感染等。
贫血是很常见的血液科病症,既可以单独存在,也可以继发于某些疾病。贫血的类型多种多样,有的是基因缺陷造成的,有的是后天饮食习惯不良造成的。范可尼贫血是一种比较罕见的血液疾病,是先天性再障的一种表现。范可尼贫血是遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,除了有再生障碍性贫血的典型症状,还伴有其它畸形。那么,范可尼贫血的发病率高吗?下面我们来介绍范可尼贫血的病因和症状表现。
范可尼贫血的发病率不高。范可尼贫血已经被列入第一批罕见病目录中,是一种发病率很低的贫血。范可尼贫血的根本病因还在研究中,可能是染色体异常造成的,常伴有其它疾病。有研究显示,范可尼贫血患者的DNA中缺乏关键基因BRIp1,使得很多功能无法发挥,引起一系列症状。范可尼贫血患者不仅有贫血症状,还会有肿瘤伴发。
范可尼贫血的症状表现。范可尼贫血具有贫血的一般症状,包括出血倾向、容易感染等等。患者常常有皮肤色素沉着的现象,可表现为片状棕色斑。范可尼贫血是先天性疾病,患者有体格、智力发育落后的现象,但是没有肝脾、淋巴结肿大等现象。范可尼贫血常伴有先天性畸形,比如骨骼畸形、肾畸形、畸形等,有些患者还有先天性心脏病。范可尼贫血在儿童期发病,女性患者发病年龄比较高。
本文回答了范可尼贫血的发病率高吗这个问题,介绍了范可尼贫血的病因和症状表现。范可尼贫血是一种先天性疾病,是染色体异常导致的,近亲结婚的发病率比较高。范可尼贫血属于罕见的疾病,是遗传因素造成的,要预防该病,做好孕检是非常重要的。