谈“遗传性肾炎女性患者” 芜湖肾病的专业医院

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谈“遗传性肾炎女性患者”

自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎(也叫Alport综合征,简称为AS)后,对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者,而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数,因为在占有全部AS家族85%的X染色体联锁显性遗传AS(XLAS)的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因(1)多数女性患者来自XLAS家族(其比例占全部AS家族的85%),其早期临床通常较轻,易被忽视;(2)女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;(3)女性患者就诊机会少,不排除性别歧视的影响。

从遗传方式看,女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)、常染色体隐性遗传Alport综合征(ARAS)及X染色体联锁显性遗传Alport综合征(XLAS)。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式,即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物(该基因杂合子同时也表现正常基因产物),XLAS家族占所有AS家族比例高达85%。XLAS相关突变基因为COL4A5,该基因产物是IV型胶原分子的a5链,目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜(临床上较少开展晶体被膜检查)及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS,相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4,受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链,表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此,大多数女性AS患者亦来自XLAS家族,女性ARAS与男性ARAS的发病率相同,临床表现及预后亦无明确差别,而ADAS的临床相对较少,推测男女性别间无差异,两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。

如何应对慢性间质性肾小球肾炎

慢性间质性肾小性肾炎,它主要是以肾脏的间质以及小管的慢性损害为主要表现,在临床上主要表现为小管的损害,比如夜尿增多尿液的浓缩稀释功能障碍,出现这些那糖尿或者氨基酸尿、尿比重的改变,部分就会影响到肾功能能出现肾功能的损害。慢慢性间质性试验的发生了,在临床上跟因素有关系,常见的因素就是药物,比如非甾体类的止痛药,一些氨基糖类的抗生素,还有就是包括抗痨药物,这些药物可以引起间质性的损害,还有中药马兜铃酸的含有马兜铃酸的中药也是比较常见的因素,应该机制的尽量避免使用这些肾毒性的药物。另外跟中毒也有关系,比如重金属的毒物的中毒,另外还有代谢因素,比如高尿酸血症这些都可以引起间质性的损害,慢性的泌尿道的感染,肾盂肾炎或者泌尿道的梗阻,这些都可以引起间质性的病变,间质性肾炎的发生,所以我们在平时一方面要积极的避免这些因素的存在,另外一方面一旦发生了间质性肾炎的时候,如果明确以后我们可以通过治疗,包括激素的治疗来减轻它的发展。

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